Recent advances in molecular genetics led to the discovery of several genes for childhood epileptic encephalopathies (CEEs). As the knowledge about the genes associated with this group of disorders develops, it becomes evident that CEEs present a number of specific genetic characteristics, which will influence the use of molecular testing for clinical purposes. Among these, there are the presence of marked genetic heterogeneity and the high frequency of de novo mutations. Therefore, the main objectives of this review paper are to present and discuss current knowledge regarding i) new genetic findings in CEEs, ii) phenotype-genotype correlations in different forms of CEEs; and, most importantly, iii) the impact of these new findings in clinical practice. Accompanying this text we have included a comprehensive table, containing the list of genes currently known to be involved in the etiology of CEEs.
achava que os agradecimentos eram apenas protocolares. Hoje vejo o quanto tenho a agradecer. Primeira e principalmente a Deus, pelo privilégio de ter estudado um pouquinho do que, em sua infinita sabedoria, criou. Por ter cuidado dos meus passos até hoje, e pela certeza de que continuará me acompanhando em todos os outros que seguirão. Obrigada, Pai. À Dra. Iscia, pela oportunidade de realizar esse trabalho, pela orientação e paciência. Todos conhecem sua excelência profissional, mas sou grata por têla conhecido também como ser humano. À Marina, a melhor tutora que alguém pode desejar. Obrigada por ter me transmitido tanto conhecimento nesses cinco anos. Sou grata a Deus por eu ter encontrado em você uma amiga pra vida. Aos funcionários e colegas do Laboratório de Genética Molecular. Vocês fazem desse Lab o melhor lugar no mundo pra se trabalhar. À Patty Aline, à Carol e à Maiara, ao Fábio, à Marilza, ao pessoal da bioinformática, e a todos os que se envolveram pessoalmente na realização desse trabalho. Vocês são incríveis! Eu nunca serei grata o bastante a vocês. Muito obrigada mesmo. Ao pessoal da Neuro Infantil da Unicamp e centros colaboradores pela seleção dos pacientes, e aos pacientes e familiares que, pela participação, possibilitam o avanço da ciência e da compreensão das patologias que os afligem. Finalmente agradeço ao meu marido, por ter estado ao meu lado durante o período mais difícil da minha vida. Você é único, amor. E à minha família, que me acompanhou durante toda a minha jornada, investiu na minha formação, e me incentivou pra que eu chegasse aqui. A pessoa que sou hoje é apenas reflexo da família maravilhosa que Deus me deu. De novo, obrigada Pai.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.